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2016-05-21 <时钟> 来源:跑胡子诀窍 参与互动 

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  星辰在线2月25日讯(长沙晚报记者 唐江澎 通讯员 董雷)家族中多人患肿瘤,37岁的她通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,生下了“无癌宝宝”飞飞(化名)。今日,飞飞的父母从广东赶来,向著名生殖医学与医学遗传学家、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授送上锦旗以示感谢。据悉,这是我省首例遗传性多发性骨软骨瘤“无癌宝宝”,湖南光琇医院还为他做了常规体检,显示其体格发育属于中上水平,身体指标一切正常。

  来自珠海的王女士37岁,其兄弟姊妹及其父辈家族中多人患有遗传性多发性骨软骨瘤。据了解,遗传性多发性骨软骨瘤是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的疾病,发病率1/50000,可引起轻度的身材矮小和畸形,并且有0.5%-2%的风险发生“肉瘤变”。该病为常染色体显性遗传,患病一方将该疾病遗传给后代的几率高达50%。70%-95%的患者可查出存在肿瘤抑制基因突变。

  王女士曾因该疾病左膝胫骨上端手术切除骨瘤,检查显示其存在肿瘤抑制基因突变。2013年3月,王女士来到来中信湘雅医院希望通过排除生育高风险患儿。为了阻断这个致病基因传递到下一代,中信湘雅医院为他们实施了“试管婴儿”胚胎植入前遗传学诊断技术,孕妇18周产前诊断显示,胎儿不存在母方相关基因突变。2015年12月6日,飞飞早产出生,体重2.2斤。

  据卢光琇介绍,目前该院可以进行基因诊断的遗传性肿瘤基本覆盖国际上已知的具有遗传性倾向的肿瘤,涉及皮肤、神经、血液、生殖、骨骼等各个系统以及一些复杂的综合征,如共济失调毛细血管失调症、神经纤维瘤、家族性多发性结肠息肉、乳腺癌等肿瘤发生高风险遗传病例等。

  不过需要提醒的是,这里的“无癌宝宝”是种相对概念,是指排除了某种特定家族高风险致病基因的宝宝,并不是排出了所有癌症。卢光琇还建议,已经确诊恶性肿瘤的患者,如果将来还有生育需求,可在放化疗之前冷冻自己的精子、卵子或冷冻胚胎等,即通过“生殖保险”来保存生育力。宝宝出生后还可以冷冻脐带血,以防将来治疗需要。

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